Alteraciones en el desarrollo esquelético caracterizadas por frente prominente, implantación baja de orejas, retraso mental, opacidades corneales progresivas, hepatoesplenomegalia, enanismo y sordera mixta. Autosómico recesivo con depósitos de mucopolisacáridos anormales en los tejidos, acumulación de gangliósidos en el cerebro y deficiencia de galactósidos. También es conocido como: Síndrome de Hürler; Síndrome de Hurles-Scheie; Lipocondrodisgtrofia; Mucopolisacaridosis.