Enfermedad inflamatoria, rara, caracterizada por episodios breves de fiebre, artritis (inflamación de las articulaciones), dolor abdominal y pleural.
Ocurre con mayor frecuencia en los países del entorno del mar mediterráneo, en particular se ven afectados los judíos, tanto sefardíes, armenios, árabes, turcos e italianos. Los síntomas aparecen generalmente en la niñez o adolescencia, casi siempre antes de los 20 años. Es más frecuente en los hombres con una relación hombre/mujer de 3:2.
Clínicamente se caracteriza por ataques recurrentes de fiebre alta de aparición brusca, náuseas, vómitos y dolor abdominal, presente en casi todos los pacientes; a la exploración los enfermos presentan palpación abdominal dolorosa, defensa, distensión abdominal y ruidos hidroaéreos que pueden estar ausentes, cuadro que puede sugerir una urgencia quirúrgica. Estos ataques duran entre uno y tres días y desaparecen en forma espontánea.
Artritis generalmente monoarticular que se instaura en pocas horas, cursa con signos inflamatorios agudos que semejan una artritis séptica. Suele afectar con más frecuencia a las grandes articulaciones de las extremidades inferiores, caderas, rodillas y tobillos, aunque, puede afectar a las superiores, temporomaxilares y clavículo esternales.
Generalmente remiten en 2 ó 3 días un sin dejar secuelas. Aunque en un pequeño número de casos pueden seguir un curso prolongado, comportándose como cualquier sinovitis (inflamación de la membrana que recubre por dentro la articulación) persistente, produciendo lesiones irreversibles en cartílago y hueso subcondral, sobre todo en rodillas y caderas.
Se acompaña de poliserosistis: peritonitis (inflamación aguda de las membranas que cubren la cavidad abdominal), pleuritis (inflamación aguda de las membranas que cubren los pulmones), pericarditis (inflamación aguda de la membrana que cubre el corazón) y en algunos casos, erupciones en la piel del tipo eritema erisipeloide en forma de placas eritematosas (eritema es el enrojecimiento con inflamación persistente de la piel), dolorosas, de color rojo brillante, de bordes mal delimitados, que se localizan preferentemente en las articulaciones, región pretibial y en el dorso de los pies, remitiendo en 1 a 3 días. Puede acompañarse de púrpura de Schönlein-Henoch.
Otras manifestaciones poco frecuentes son las meningitis (inflamación de las meninges, membranas que envuelven la médula espinal y el cerebro) recurrentes separadas por largos períodos asintomáticos y las orquitis (inflamación del testículo) agudas autolimitadas.
Algunos enfermos pueden presentar también una complicación severa conocida como amiloidosis, que se caracteriza por la acumulación anormal de amiloide (sustancia parecida al almidón que se deposita anormalmente en los tejidos en determinadas enfermedades crónicas).
Si el amiloide se acumula en los riñones, dando lugar a la amiloidosis renal, se puede producir una insuficiencia (fracaso funcional) renal crónica y aparecer complicaciones graves, que son la causa de fallecimiento en edades tempranas de algunos pacientes.
La amiloidosis es más frecuente entre los judíos sefardíes y entre los portadores de la mutación M694V. Puede prevenirse, en algunos casos, con la instauración precoz de un tratamiento profiláctico con colchicina.
El diagnóstico es fundamentalmente clínico, se basa en el carácter periódico de los síntomas, la historia familiar y la procedencia, étnica y geográfica.
La gravedad de la enfermedad es muy variable, desde formas con más de una crisis por mes, hasta otras con episodios muy aislados.
Resulta indispensable diferenciarlos de cuadros abdominales, caracterizados por crisis de dolor agudo, como porfiria, apendicitis, pancreatitis colecistitis u otros, para no someterlos a tratamientos quirúrgicos inútiles.
No existe un tratamiento curativo específico de la enfermedad. El tratamiento prolongado con colchicina está indicado, especialmente para prevenir o disminuir el riesgo de complicaciones, sobre todo amiloidosis renal, aunque no resulta eficaz en todos los pacientes.
En la mayoría de los casos, se cree que la fiebre mediterránea familiar se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. El gen responsable, denominado MEFV, se ha localizado en el brazo corto del cromosoma 16 (16p13.3).