Enfermedad diseminada que afectaa muchos huesos, especialmente los huesos planos, con múltiples lesiones osteolíticas. Es una enfermedad de la niñez, no familiar y que no está restringido a alguna población. Clínicamente provoca diabetes insípida. Otras manifestaciones de esta enfermedad pueden ser exoftalmos, eccema o dermatitis eccematosa, otitis media e infecciones del sistema respiratorio alto. Los ganglios linfáticos, el hígado y el bazo pueden estar aumentados.