Forma extrema de deficiencia mental, con un CI inferior a 25 en la que el sujeto es incapaz de hablar e incluso de valerse por sí mismo; existe un trastorno en el metabolismo de los lípidos con acumulación de gangliósidos en el sistema nervioso central por deficiencia de hexosaminidasa. Presenta deterioro mental progresivo, parálisis, amaurosis (con coloración cereza de la mácula) y muerte.